Od objawów do diagnozy

• Pierwsze objawy choroby Leśniowskiego-Crohna
• Proces diagnostyczny
• Pojawienie się przetoki

Według statystyk, szczyt zachorowań na chorobę Leśniowskiego-Crohna przypada między 15. a 35. rokiem życia¹. Pierwsze objawy często nie są specyficzne, a ponieważ wiedza na temat nieswoistych chorób zapalnych jelit jest niewielka, mylone są przez samych chorych z innymi, bardziej “popularnymi” dolegliwościami. Potwierdzają to historie pacjentów. Nasi rozmówcy zgłaszali się do lekarzy specjalistów, a nawet trafiali na oddziały gastroenterologii, jednak na postawienie właściwej diagnozy czekali niekiedy nawet kilka lat. Nie są to przypadki odosobnione. Jak wynika z danych Krajowego Rejestru Choroby Leśniowskiego-Crohna, średni czas, od początku wystąpienia objawów do postawienia rozpoznania, wynosi w Polsce 42 miesiące, czyli 3,5 roku². Dzieje się tak również z tego powodu, że w chorobie Leśniowskiego-Crohna proces chorobowy jest przewlekły i cechują go okresy zaostrzeń i remisji, kiedy objawy ustępują lub są mniej dokuczliwe. Kilkuletnie oczekiwanie na diagnozę niepokoi specjalistów, którzy zwracają uwagę, że długi czas rozwijania się choroby Leśniowskiego-Crohna bez właściwego leczenia może sprawić, że zmiany chorobowe będą nieodwracalne. Badania pokazują również, że im dłuższy staż choroby Leśniowskiego-Crohna, tym większa szansa na wystąpienie przetoki. U pacjentów, którzy chorują rok, przetoki występują w 12 proc. przypadków, a u tych, którzy chorują dwadzieścia i więcej lat w 26 proc. przypadków³. Jak pokazuje przykład jednego z naszych rozmówców zmiany okołoodbytnicze mogą wyprzedzić diagnozę choroby. Część z naszych rozmówców pierwsze objawy choroby Leśniowskiego-Crohna zaczęła odczuwać w dzieciństwie i wieku nastoletnim. U dwóch z nich przetoka okołoodbytnicza była pierwszym – lub równoczesnym z innymi objawami – zwiastunem choroby Leśniowskiego-Crohna. Z wypowiedzi pacjentów wybrzmiało, że długi i skomplikowany proces diagnostyczny był dla nich męczący i frustrujący, a nawracające dolegliwości – pomimo opieki medycznej – wywoływały poczucie bezsilności. Brak informacji o tym co im dolega potęgował wewnętrzne napięcie. Dawid już jako dziecko skarżył się na bóle brzucha i biegunkę. Z czasem w stolcu zauważył krew. W wieku trzynastu lat, po kolonoskopii⁴, zdiagnozowano u niego wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Gdy miał dwadzieścia dwa lata na odbycie pojawiły się polipy, a następnie na pośladku ropień i przetoka okołoodbytnicza. Wtedy diagnozę zmieniono na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Marta X w trzeciej klasie liceum dostała anemii. Jej rodzice (ojciec lekarz, matka diagnosta) podejrzewali, że nastolatka stresuje się przed maturą i nie dojada. Po egzaminie dojrzałości Marta X zaczęła krwawić z odbytu. Stwierdzono, że ma szczelinę okołoodbytniczą⁵, ale nie powiązano jej z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Lekarz zalecił tylko zwiększoną higienę odbytu i stosowanie maści. Po jakimś czasie pacjentka dostała gorączki, zaczęła odczuwać bóle brzucha i silne pieczenie w przełyku podczas posiłków. Znalazła się w szpitalu na oddziale gastroenterologii. Wycinki z kolonoskopii były niejednoznaczne. Ojciec Marty, skonsultował ich obraz z profesorem, który uczył go na studiach medycznych. Ten stwierdził, że zmiany przypominają wrzodziejące zapalenie jelita grubego, ale ponieważ Marta ma również zmiany w przełyku, musi to być choroba Leśniowskiego-Crohna. Trzy miesiące później na skórze Marty pojawił się rumień guzowaty⁶, który często towarzyszy chorobie Leśniowskiego-Crohna, co potwierdziło diagnozę. Po półtora roku u Marty pojawiła się przetoka okołoodbytnicza. Kamila również pierwsze objawy choroby zaczęła odczuwać jako nastolatka. Trafiła na oddział gastroenterologii, ale nic tam nie stwierdzono. Następnie, z powodu podejrzeń, że cierpi na zaburzenia odżywiania – anoreksję lub bulimię, skierowano ją do szpitala psychiatrycznego. O postawieniu właściwej diagnozy zdecydowały przypadek i uważność pielęgniarki, która weszła za Kamilą do toalety i zwróciła uwagę na dziwny zapach stolca nastolatki. Dzięki temu zlecono jej badanie kału. Kamila wróciła na oddział gastroenterologii, na którym leżała pół roku wcześniej. Tam, po kolejnych badaniach lekarze orzekli, że ma chorobę Leśniowskiego-Crohna. Pierwszy ropień okołoodbytniczy pojawił się u niej pięć lat później. U Joanny w wieku dwudziestu dwóch lat, dwa lata po diagnozie choroby Leśniowskiego-Crohna, pojawiła się przetoka na pośladku, blisko zwieracza. Na początku pacjentka nie była świadoma co to jest i nie mówiła o tym lekarzowi, bo rana nie sprawiała jej większych problemów

Joanna: Chodziłam dwa miesiące z bolącym pośladkiem, sądząc, że mam hemoroidy. Któregoś dnia z otworu na pośladku wypłynęła ropa.

Jej matka, która jest pielęgniarką, samodzielnie oczyściła rankę i podała córce antybiotyk. Gdy Joanna powiedziała gastrologowi o tym zdarzeniu, ten stwierdził, że to przetoka, ale nawet jej nie obejrzał. Później Joanna nie czuła już bólu, tylko – w zależności od nasilenia biegunek – z przetoki sączyło się mniej lub więcej ropy i osocza. Pacjentka jednak normalnie funkcjonowała. W przypadku Piotra X zaczęło się od bardzo wodnistych, krwawych biegunek. Schudł, odczuwał brak apetytu, a gdy jadł, robiło mu się niedobrze. Trafił do przychodni przy szpitalu wojewódzkim. Lekarz stwierdził, że Piotr X ma hemoroidy, czyli guzki krwawnicze, które czasem pękają, przez co w stolcu może pojawić się krew. Pacjent funkcjonował z tą diagnozą, aż do momentu, kiedy – jak mówi – ból się bardzo nasilił.

Piotr X: Po pewnym czasie ból w okolicach odbytu był tak silny, że nie byłem w stanie założyć spodni, założyć skarpetek, siedzieć, leżeć, ani stać.

Podczas kolejnej wizyty w przychodni przyjął go inny lekarz, który, nie badając go, jedynie na podstawie karty oznajmił: “O co panu chodzi? Guzki krwawią.” Dopiero gdy pacjent rozebrał się i pokazał palcem zmiany, lekarz stwierdził, że to ropień i zalecił, aby go pilnie naciąć. Opisano go jako zropiały krwiak przyodbytowy. Z dzisiejszej perspektywy Piotr uważa, że już wtedy można było powiązać objawy okołoodbytnicze z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Jednak nim do tego doszło, przez dwa miesiące żył z raną, z której sączyła się ropa. Później trafił do szpitala powiatowego, gdzie lekarz orzekł, że pacjent nie ma ropnia tylko przetokę okołoodbytniczą i zapytał, czy ktoś wcześniej mówił mu o chorobie Leśniowskiego-Crohna. U Jacka choroba ujawniła się gwałtownie, gdy miał 29 lat. Z silnym bólem brzucha, wymiotami, biegunką i gorączką sięgającą 39 stopni C trafił do szpitala zakaźnego. Ponieważ dzień wcześniej jadł deser lodowy w kawiarni, podejrzewano zakażenie bakterią salmonelli. Badania jednak to wykluczyły. Jacek, w związku z planami wyjazdu na urlop wypisał się ze szpitala na własne żądanie. Dwa tygodnie później, podczas urlopu dostał bardzo wysokiej gorączki, wydalał biały śluz i był tak osłabiony, że nie był w stanie chodzić. Wrócił do szpitala, na oddział gastroenterologii, gdzie po kolonoskopii i pasażu jelit⁷ zdiagnozowano chorobę Leśniowskiego-Crohna. Podejrzenia przetoki wewnętrznej, jelitowo-pęcherzowej, pojawiły się po kilku latach, co bardzo odbiło się na jego psychice, jednak ostatecznie się nie potwierdziły. Piotr Y zmagał się z bólami brzucha od dzieciństwa. Przez długi czas uważano, że symuluje, co sprawiało, że oprócz dolegliwości fizycznych odczuwał także frustrację i poczucie braku zrozumienia. Jako dwudziestolatek w 2004 roku przeszedł operację wycięcia wyrostka robaczkowego, a rok później usunięcia woreczka żółciowego. Ból jednak nie mijał. Wielokrotnie trafiał z nim do szpitala, trzykrotnie wykonywano mu rektoskopię⁸, która jednak nic nie wykazała. Diagnoza choroby Leśniowskiego-Crohna zapadła po kolonoskopii w 2013 roku. Po jakimś czasie Piotr Y odkrył na pośladku ropień, który przecięto. Przetoki pojawiły się trzy lata później: wewnętrzna, do pęcherza i okołoodbytnicza. Długą i krętą drogę do diagnozy przeszedł również Paweł. W jego przypadku trwała ona kilka lat. Z powodu bólów brzucha i wzdęć wielokrotnie miał wykonywane USG, które nic nie wykazywało. Pierwszy raz trafił do szpitala w 2011 roku, półtora roku po wystąpieniu objawów. Uznano, że ma zespół jelita drażliwego⁹ i zapisano mu sterydy. Po nich ból brzucha natychmiast ustał. Jednak po odstawieniu sterydów zaczęły się biegunki z domieszką białego śluzu. Paweł trzykrotnie wracał z bardzo silnymi bólami brzucha do szpitala, lecz dwie kolejne kolonoskopie, kapsułka endoskopowa¹⁰ i pasaż jelit nie doprowadziły do rozpoznania choroby. Lekarze wykluczyli jedynie celiakię. Podczas kolejnego pobytu na oddziale gastroenterologii, gastrolog skonsultował się z chirurgiem, który zaproponował laparoskopię zwiadowczą¹¹. W trakcie zabiegu okazało się, że Pawłowi trzeba było usunąć wielki ropień, który był pozostałością po obumarłym wyrostku robaczkowym. Ponowne bóle brzucha, tuż pod żebrami, zaczęły się niespełna cztery lata później. Paweł pod wpływem bólu miewał omdlenia. Kolejny raz trafił na oddział gastroenterologii, ale trzeba było przerwać kolonoskopię, ponieważ – jak wspomina – całe jelito było w ropie. Po tomografii komputerowej przeprowadzono natychmiast operację. Pawłowi usunięto krętniczo-kątniczy odcinek jelita¹² i przetokę wewnętrzną. Badanie histopatologiczne¹³ wykazało chorobę Leśniowskiego-Crohna. Pierwsza przetoka pojawiła się na brzuchu w miejscu gdzie miał dren po operacji. W 2015 roku zaczął odczuwać bóle w okolicach odbytu. Skonsultował się z proktologiem, który stwierdził, że to ropień, ale nie powiązał go z chorobą Leśniowskiego-Crohna, tylko z otorbieniem mieszka włosowego. U Marka pierwszym objawem choroby, w wieku 21 lat, były zmiany okołoodbytnicze. Na początku proktolog stwierdził, że ma przetokę okołoodbytniczą, ale również nie połączył jej z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Dopiero gdy pojawiły się biegunka i krew w stolcu, postanowiono rozszerzyć badania i skierować go na kolonoskopię, która wykazała chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Komentarz socjologa

Na przykładzie naszych rozmówców widać, że choroba Leśniowskiego-Crohna nie zawsze zaczyna się od specyficznych objawów: bólu brzucha i biegunki. W przedstawionych historiach objawy choroby były: mylone z zaburzeniami odżywiania charakterystycznymi dla wieku nastoletniego; wiązane ze stresem (wychudzenie, anemia i inne niedobory występują często w chorobie Leśniowskiego-Crohna); zespołem jelita drażliwego; celiakią¹⁴; zapaleniem wyrostka robaczkowego, czy – w przypadku pojawienia się krwi w stolcu – hemoroidami i guzkami okołoodbytniczymi. (Przy okazji warto wspomnieć, że stres nie jest przyczyną choroby Leśniowskiego-Crohna, lecz może być “czynnikiem spustowym”, który prowadzi do jej ujawnienia.) Ostateczna diagnoza zapadała po kolonoskopii lub – rzadziej – na podstawie badań histopatologicznych próbek z usuniętych odcinków jelita. Niekiedy jednak, zwłaszcza na początkowym etapie choroby, obraz uzyskany podczas kolonoskopii nie wskazywał na zmiany charakterystyczne dla choroby Leśniowskiego-Crohna lub nie były one dostrzegane. U większości “naszych” pacjentów proces diagnostyczny był prowadzony kilka, a nawet kilkanaście lat temu. Należy więc mieć nadzieję, że obecnie przebiega on sprawniej i szybciej. Niezależnie od tego, żeby go usprawnić, wskazane jest wsparcie w tej trudnej sytuacji lekarzy specjalistów poprzez cykl szkoleń z zakresu komunikacji z pacjentem i rodzicami pacjentów pediatrycznych, a patomorfologów i histopatologów z zakresu zmian charakterystycznych dla nieswoistych chorób zapalnych jelit. Ponadto, ze względu na postępujący proces chorobowy warto podkreślić znaczenie badania fizykalnego15 na każdym jego etapie. Przetoki u naszych rozmówców pojawiały się od półtora roku do kilkunastu lat od wystąpieniu innych objawów jelitowych oraz diagnozy choroby Leśniowskiego-Crohna. Jedynie u Marka były pierwszym sygnałem świadczącym o chorobie, a u Piotra X pojawiły się równocześnie z innymi objawami. Często jednak nie były wiązane z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Warto zwrócić na to uwagę wspierając poprzez szkolenia chirurgów i proktologów, gdyż leczenie zasadniczej choroby (np. terapia biologiczna) może mieć korzystny wpływ także na leczenie przetok.